温州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是查什么的？
- 这个检测主要分析您体内与‘同源重组修复’相关的28个关键HRR基因是否存在突变，包括大家常听说的BRCA1和BRCA2基因。同时，它还会通过一项专门的HRD评分，从染色体层面评估细胞的基因组的稳定性。综合这两方面结果，目的是评估您对一类名为PARP抑制剂的靶向药物是否可能有效。
- 怎么预约做这个检测？
- 您可以联系您的主治医生或通过合作的检测机构进行预约。通常医生会开具检测申请单，然后由机构工作人员联系您安排后续的样本采集和寄送事宜，部分机构也提供线上预约咨询服务。
- 这个检测9000块都包含啥了？是打包价吗？
- 您好，9000元是包含从样本检测到出具完整报告的打包总费用。这包括了28个HRR基因的测序、HRDscore的计算分析以及专业的报告解读服务，没有隐藏的附加收费项目。
- 我妈妈快80岁了，有卵巢癌，做这个HRD检测会不会身体受不了？
- 这个检测只需要用到最初手术或活检时留存的组织样本，不需要老人重新取样或抽血，对身体没有额外负担。只要样本质量合格，任何年龄都可以进行检测。检测结果能为高龄肿瘤人群的用药选择提供精准参考。
- 这个检测可以邮寄样本吗？我人不在温州。
- 您好，可以邮寄。我们会给您邮寄全套采样包（组织切片样本需由医院病理科制备），里面有详细的采样说明、专用保存液和冰袋，您按照指引操作后寄回即可。邮寄费用通常由我们承担，具体寄送细节咨询时会详细告知。
用户评价 (6条，均分4.8)
服务流程专业，结果也帮到了医生制定方案。但有一点，初始咨询时对于报告可能出现的各种情况（比如意义未明变异）解释得不够深入，后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑，也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈，将加强对咨询顾问的培训，确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围，做好预期管理。
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
作为乳腺癌术后患者，我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的，但项目很全，HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读，讲了快半小时，特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务，不是一锤子买卖，挺安心的。
机构回复
谢谢您的细致比较和肯定！我们始终坚持检测与专业咨询服务并重，确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。
检测的科技含量感觉很高，报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议，报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上，是否可以提供一个更精简的患者版本，突出关键结论和建议，把细节放在附录里，这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用！我们确实在考虑推出不同版本的报告，以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路！
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
整体流程便捷高效，从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业，虽然最后也基本看懂了，但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’，给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在研发患者友好版的报告摘要，让核心结论一目了然，敬请期待。
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